認識X染色體脆折症(Freagile X Syndrome)
X染色體脆折症為常見的遺傳性智能障礙疾病，發生率男生約為1/3600，女生約為1/4000-1/6000。患者除了智能障礙外，其他可能症狀:外觀異常，如額頭大、下巴突出，大耳，男性青春期有巨睪現象；語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸、情緒控制問題等。
X染色體脆折症為常見的遺傳性智能障礙疾病，發生率男生約為1/3600，女生約為1/4000-1/6000。患者除了智能障礙外，其他可能症狀:外觀異常，如額頭大、下巴突出，大耳，男性青春期有巨睪現象；語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸、情緒控制問題等。
X染色體脆折症為性聯顯性遺傳。性染色體的表現於女性為XX，男性為XY，因此若一條X染色體發生基因變異，女性因有另一條正常的X染色體表現，所以可能無症狀或較輕微。男性因只有一條X染色體，故臨床症狀會較明顯或嚴重。
因此女性帶因率較高，國外統計女性平均準突變帶因率約1/250，故建議可於產前進行FMR1基因檢測，了解基因型及遺傳諮詢。
致病原因
致病的原因是由於X染色體上FMR1基因之三核苷酸CGG重覆次數異常增加所導致。美國醫學遺傳學會依據FMR1 CGG重覆次數做基因分型：
CGG重覆次數 FMR1基因型 臨床意義
<45次 正常型 正常，不會有症狀
45-54次 中間型 正常，不會有症狀
55-200次 準突變型 X染色體脆折症帶因者，下一代可能有罹患疾病風險
>200次 完全突變型 X染色體脆折症患者
*若孕婦檢查為準突變帶因，建議進一步做胎兒基因檢查分析
懷孕10週(以上) ，關心胎兒健康的孕婦，尤其具下列情形者:
懷有染色體異常胎兒之高風險群：高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、胎兒超音波檢查異常者。
X染色體脆折症檢測 - 基龍米克斯
