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X染色體脆折症檢測

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認識X染色體脆折症(Freagile X Syndrome)

X染色體脆折症為常見的遺傳性智能障礙疾病,發生率男生約為1/3600,女生約為1/4000-1/6000。患者除了智能障礙外,其他可能症狀:外觀異常,如額頭大、下巴突出,大耳,男性青春期有巨睪現象;語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸、情緒控制問題等。

遺傳模式及檢測意義

X染色體脆折症為性聯顯性遺傳。性染色體的表現於女性為XX,男性為XY,因此若一條X染色體發生基因變異,女性因有另一條正常的X染色體表現,所以可能無症狀或較輕微。男性因只有一條X染色體,故臨床症狀會較明顯或嚴重。

因此女性帶因率較高,國外統計女性平均準突變帶因率約1/250,故建議可於產前進行FMR1基因檢測,了解基因型及遺傳諮詢。

致病原因

致病的原因是由於X染色體上FMR1基因之三核苷酸CGG重覆次數異常增加所導致。美國醫學遺傳學會依據FMR1 CGG重覆次數做基因分型:

CGG重覆次數FMR1基因型臨床意義
<45次正常型正常,不會有症狀
45-54次中間型正常,不會有症狀
55-200次準突變型X染色體脆折症帶因者,下一代可能有罹患疾病風險
>200次完全突變型X染色體脆折症患者

*若孕婦檢查為準突變帶因,建議進一步做胎兒基因檢查分析

適用對象

懷孕10週(以上) ,關心胎兒健康的孕婦,尤其具下列情形者:

懷有染色體異常胎兒之高風險群:高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、胎兒超音波檢查異常者。

特色摘要

  • 國際認證: ISO 15189、分析技術專利1485254號
  • 價格: 留言詢價
  • 檢體採集模式: 採集母血檢測
  • 報告產出時間: 待確認
  • 準確率(%): 待確認
  • 實驗室: 基龍米克斯基因體核心實驗室3.0
  • 基因檢測案例: 待確認

其它相關

  • 公司地址: 新北市汐止區新台五路一段100號14樓
  • 基因檢測項目: 非侵入性胎兒染色體基因檢測
  • 檢測動機: 胎兒新生兒罕病風險檢測
  • 基因檢測品牌: 基龍米克斯
  • 公司註冊地: 台灣

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