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非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)

懷孕時,胎兒的染色體正常或異常或是是否有其他的遺傳性疾病皆是準爸媽重視的部分,而產前的檢查方式可分為侵入性(如羊膜穿刺)及非侵入性(如超音波、孕婦血清篩檢或NIPT檢測),各有其適用性及優缺點,應選擇最適合自己的產前檢測。

非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)即為一種安全、準確、方便的檢查方式。無侵入性檢查的流產風險,亦比血清篩檢的檢出率高,可針對染色體數目異常及染色體微小缺失進行檢測。

檢測項目

類型疾病名稱發生率智能等影響其他病徵
染色體三體症唐氏症1/800學習障礙、智力障礙
愛德華氏症1/8,000生長遲緩、嚴重缺陷水腦、心臟缺損
巴陶氏症1/5,000智能不足兔唇與顎裂、耳朵畸型、小眼症、眼睛缺陷、多指症、小頭畸型
微小缺失疾病1p36症候群1/5,000中度~重度智能障礙發展遲緩、視力與聽覺障礙、臉部特徵異常、心臟異常等
狄喬治症候群1/4,000學習障礙多種器官發育不全、低血鈣、免疫力低下、心臟發育異常等
沃夫賀許宏氏症候群1/50,000智能及發展障礙小頭症、眼距較寛及癲癎等症狀
貓哭症候群1/20,000~
1/50,000
嚴重智能發展遲緩生長遲緩、小頭症、眼距較寛及小頜畸型等症狀
史密斯-馬吉利氏症候群1/15,000輕度~中度智能障礙語言及睡眠障礙、臉部特徵異常、少數患者有心臟及腎臟缺陷
威廉氏症候群1/7,500~
1/20,000
輕度~重度智能障礙心血管疾症、高血鈣、發展遲緩
NF1微缺失症候群1/50,000智能障礙神經發育遲緩、早發性纖維瘤、罹患惡性神經髓鞘瘤風險增加
小胖威利與天使症候群(第一型)(70%)1/10,000中度~重度智能障礙源自父親或母親的15號染色體片段缺失,將分別導致小胖威利症或天使症。小胖威利症:肥胖、肌張力、性機能低下等
天使症:小頭症、嚴重語言發展問題等。
小胖威利與天使症候群(第二型)(70%)1/10,000智能發展遲緩
Sotos症候群1/15,000~
1/20,000
認知及語言發展遲緩大頭圍、前額突出、易罹患威姆氏腫瘤及發生癲癇
Koolen de Vries症候群1/16,000中度~重度智能障礙肌肉低張、心臟、泌尿系統問題、痲癇等
ATR-16症候群<1/100,000中度~重度智能障礙發展遲緩、先天性畸鞏的杵一女戈大足,易發生血紅素H症
Potocki-Shaffer症候群<1/100,000智能障礙多發性外生骨疣、頭顱顏面異常等
Miller-Dieker症候群<1/100,000智能障礙平腦症、小頭症、行動遲緩、吞嚥困難等,及易發生癲癇
Glass症候群<1/100,000智能障礙顏面發育畸形及蛛蜘腳狀指等症狀
22q11.2遠端缺失症候群<1/100,000部份學習障礙類似狄喬治症候群症狀、發育遲緩問題、骨骼發育異常等症狀

獨家優勢

檢測技術:
– 抽取孕婦靜脈血液10mL,進行血漿分離游離DNA,利用次世代定序技術並結合生物資訊分析演算法,得知胎兒遺傳訊息。

技術優勢:

– 生物資訊演算法為本土研發,世界標準
– 由彰基陳明醫師領導開發,為世界首創的演算法,
– 使台灣NIPT檢測與世界並駕齊驅,並榮獲專利!

  • 台灣唯一於醫學中心檢測
  • 婦產科及遺傳學科專業醫師簽核報告
  • 檢測分析技術獲有專利第I 485254號
  • 分析技術發表於國際期刊

適用對象

NIPT檢測無感染及流產風險。只要是懷孕滿10週的孕婦皆可進行NIPT檢測。特別是:

  • 染色體異常高風險族群: 超音波發現有異常或曾懷過染色體異常胎兒
  • 不適合做侵入性檢查者: 如胎盤前置或合併有子宮肌瘤
  • 擔心流產者: 如人工生殖孕婦或曾多次流產 

特色摘要

  • 國際認證: 專利第I 485254號
  • 價格: 留言詢價
  • 檢體採集模式: 抽取孕婦靜脈血液10ml
  • 報告產出時間: 3周
  • 準確率(%): 99.8%

其它相關

  • 公司地址: 新北市汐止區新台五路一段100號14樓
  • 基因檢測項目: 非侵入性胎兒染色體基因檢測
  • 檢測動機: 胎兒新生兒罕病風險檢測
  • 基因檢測品牌: 基龍米克斯
  • 公司註冊地: 台灣

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