非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
懷孕時，胎兒的染色體正常或異常或是是否有其他的遺傳性疾病皆是準爸媽重視的部分，而產前的檢查方式可分為侵入性(如羊膜穿刺)及非侵入性(如超音波、孕婦血清篩檢或NIPT檢測)，各有其適用性及優缺點，應選擇最適合自己的產前檢測。
非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)即為一種安全、準確、方便的檢查方式。無侵入性檢查的流產風險，亦比血清篩檢的檢出率高，可針對染色體數目異常及染色體微小缺失進行檢測。
懷孕時，胎兒的染色體正常或異常或是是否有其他的遺傳性疾病皆是準爸媽重視的部分，而產前的檢查方式可分為侵入性(如羊膜穿刺)及非侵入性(如超音波、孕婦血清篩檢或NIPT檢測)，各有其適用性及優缺點，應選擇最適合自己的產前檢測。
非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)即為一種安全、準確、方便的檢查方式。無侵入性檢查的流產風險，亦比血清篩檢的檢出率高，可針對染色體數目異常及染色體微小缺失進行檢測。
| 類型 | 疾病名稱 | 發生率 | 智能等影響 | 其他病徵 |
|---|---|---|---|---|
| 染色體三體症 | 唐氏症 | 1/800 | 學習障礙、智力障礙 | |
| 愛德華氏症 | 1/8,000 | 生長遲緩、嚴重缺陷 | 水腦、心臟缺損 | |
| 巴陶氏症 | 1/5,000 | 智能不足 | 兔唇與顎裂、耳朵畸型、小眼症、眼睛缺陷、多指症、小頭畸型 | |
| 微小缺失疾病 | 1p36症候群 | 1/5,000 | 中度～重度智能障礙 | 發展遲緩、視力與聽覺障礙、臉部特徵異常、心臟異常等 |
| 狄喬治症候群 | 1/4,000 | 學習障礙 | 多種器官發育不全、低血鈣、免疫力低下、心臟發育異常等 | |
| 沃夫賀許宏氏症候群 | 1/50,000 | 智能及發展障礙 | 小頭症、眼距較寛及癲癎等症狀 | |
| 貓哭症候群 | 1/20,000~ 1/50,000 | 嚴重智能發展遲緩 | 生長遲緩、小頭症、眼距較寛及小頜畸型等症狀 | |
| 史密斯-馬吉利氏症候群 | 1/15,000 | 輕度～中度智能障礙 | 語言及睡眠障礙、臉部特徵異常、少數患者有心臟及腎臟缺陷 | |
| 威廉氏症候群 | 1/7,500~ 1/20,000 | 輕度～重度智能障礙 | 心血管疾症、高血鈣、發展遲緩 | |
| NF1微缺失症候群 | 1/50,000 | 智能障礙 | 神經發育遲緩、早發性纖維瘤、罹患惡性神經髓鞘瘤風險增加 | |
| 小胖威利與天使症候群(第一型)(70%) | 1/10,000 | 中度～重度智能障礙 | 源自父親或母親的15號染色體片段缺失，將分別導致小胖威利症或天使症。小胖威利症：肥胖、肌張力、性機能低下等 天使症：小頭症、嚴重語言發展問題等。 |
|
| 小胖威利與天使症候群(第二型)(70%) | 1/10,000 | 智能發展遲緩 | ||
| Sotos症候群 | 1/15,000~ 1/20,000 | 認知及語言發展遲緩 | 大頭圍、前額突出、易罹患威姆氏腫瘤及發生癲癇 | |
| Koolen de Vries症候群 | 1/16,000 | 中度～重度智能障礙 | 肌肉低張、心臟、泌尿系統問題、痲癇等 | |
| ATR-16症候群 | <1/100,000 | 中度～重度智能障礙 | 發展遲緩、先天性畸鞏的杵一女戈大足，易發生血紅素H症 | |
| Potocki-Shaffer症候群 | <1/100,000 | 智能障礙 | 多發性外生骨疣、頭顱顏面異常等 | |
| Miller-Dieker症候群 | <1/100,000 | 智能障礙 | 平腦症、小頭症、行動遲緩、吞嚥困難等，及易發生癲癇 | |
| Glass症候群 | <1/100,000 | 智能障礙 | 顏面發育畸形及蛛蜘腳狀指等症狀 | |
| 22q11.2遠端缺失症候群 | <1/100,000 | 部份學習障礙 | 類似狄喬治症候群症狀、發育遲緩問題、骨骼發育異常等症狀 |
檢測技術：
– 抽取孕婦靜脈血液10mL，進行血漿分離游離DNA，利用次世代定序技術並結合生物資訊分析演算法，得知胎兒遺傳訊息。
– 生物資訊演算法為本土研發，世界標準
– 由彰基陳明醫師領導開發，為世界首創的演算法，
– 使台灣NIPT檢測與世界並駕齊驅，並榮獲專利!
NIPT檢測無感染及流產風險。只要是懷孕滿10週的孕婦皆可進行NIPT檢測。特別是：
NIPT頂級型 - 基龍米克斯
