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NIFTY PRO-非侵入性胎兒染色體基因檢測

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服務簡述

NIFTY PRO-非侵入性胎兒染色體基因檢測

近年來,大多數人已對產前染色體倍數異常的篩檢有一定的了解。據文獻所知,人類23對染色體上有20000-25000個功能性基因。因此染色體的倍數異常或片段缺失重複會導致大量基因的缺失或重複,進而影響人體基本生活代謝的機能,嚴重時甚至影響生命安全。根據統計,有80%的染色體異常(唐氏症)胎兒來自非高齡產婦,因此針對染色體異常的產前檢查極為重要。

近年來由於次世代基因定序(NGS)技術問世,得以透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)從孕婦的周邊血液中分析胎兒(胎盤)的游離DNA,安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況,準確率高達99%以上。

為了給寶寶更完整的守護,我們最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PRO)定序精密度提升4倍,不僅能精準分析常見的染色體倍數異常,還能完整篩檢84種染色體缺失/重複造成的疾病,為孕媽咪的寶寶健康做最全面的把關。

 

特色說明:

  1. 一次篩檢高達94項已知會造成臨床病徵的染色體異常疾病。
  2. 提供高齡產婦、不孕症夫妻、曾患有染色體異常胎兒亦或有染色體異常家族史之夫妻安全有保障的檢測服務。

適用對象

  • 懷孕10週以上,關心胎兒健康的孕婦。
  • 染色體異常高風險群:高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常而懷疑胎兒染色體異常及唐氏症篩檢結果高風險者等狀況。
  • 不適合進行侵入性產前診斷者:胎盤前置、羊水過少、安胎中。
  • 擔心侵入性產前診斷風險之孕婦。

台灣基康透過次世代定序(NGS)平台,提供業界最完善的產品規格,包含6項染色體三倍體、4項性染色體異常及84項片段缺失重複,提供胎兒全面性的染色體篩檢。

檢測疾病

  • 染色體三倍體 (6)
    • 唐氏症(T21)
    • 愛德華氏症(T18)
    • 巴陶氏症(T13)
    • 9號染色體三倍體(T9)
    • 16號染色體三倍體(T16)
    • 22號染色體三倍體(T22)
  • 性染色體異常 (4)
    • 透納氏症 (XO)
    • 三染色體 X 症候群 (XXX)
    • 柯林菲特氏症 (XXY)
    • XYY 症候群 (XYY)
  • 片段缺失重複 (84)
    • 1p31重複症候群
    • 1p32-p31缺失症候群
    • 1p36缺失症候群
    • 1q41-42缺失症候群
    • 2p12-p11.2缺失症候群
    • 2p16.1-p15缺失症候群
    • 裂手裂足症第5型
    • 2q31.1重複症候群
    • 2q33.1缺失症候群
    • 2q35重複症候群
    • 前腦發育畸形症第6型
    • 3pter-p25缺失症候群
    • 3q13.31缺失症候群
    • Dandy-Walker症候群
    • 3q29缺失症候群
    • 3q29重複症候群
    • Wolf-Hirschhorn 症候群
    • 4q21缺失症候群
    • 4q32.1-q32.2 三重複症候群
    • 貓哭症候群
    • 5q12缺失症候群
    • 5q14.3缺失症候群
    • 6pter-p24缺失症候群
    • 6q11-q14缺失症候群
    • 6q24-q25缺失症候群
    • CHDM症
    • 7q缺失症候群
    • 7q11.23缺失症候群
    • 7q11.23重複症候群
    • 8p23.1缺失症候群
    • 8p23.1重複症候群
    • 8q12.1-q21.2缺失症候群
    • 8q22.1缺失症候群
    • 8q22.1重複症候群
    • Langer-Giedion症候群
    • 9p缺失症候群
    • 狄喬治症候群第2型
    • 10q22.3-q23.2缺失症候群
    • 10q26缺失症候群
    • Potocki-Shaffer症候群
    • WAGR症候群
    • WAGRO症候群
    • 雅各布森症候群
    • 12q14微缺失症候群
    • 13q14缺失症候群
    • 14q11-q22缺失症候群
    • Frias症候群
    • 15q11-q13重複症候群
    • 普瑞德威利症候群 / 天使症候群
    • 15q14缺失症候群
    • 15q25缺失症候群
    • 先天性橫膈膜疝氣
    • 15q26-qter缺失症候群
    • Levy-Shanske症候群
    • 16p缺失症候群
    • 16p13.3缺失症候群
    • 16p12.2-p11.2缺失症候群
    • 16p12.2-p11.2重複症候群
    • 16q22缺失症候群
    • Potocki-Lupski 症候群
    • Smith-Magenis 症候群
    • Yuan-Harel-Lupski 症候群
    • 17p13.3缺失症候群
    • 17p13.3重複症候群
    • 17q12缺失症候群
    • 17q12重複症候群
    • 17q21.31重複症候群
    • 17q23.1-q23.2缺失症候群
    • 18p缺失症候群
    • 18q缺失症候群
    • 19q13.11缺失症候群
    • 前腦發育畸形症第1型
    • 貓眼症候群
    • 22q11.2缺失症候群
    • 22q11.2重複症候群
    • 狄喬治症候群 第1型
    • Xp21缺失症候群
    • Xp11.23-p11.22重複症候群
    • Xp11.3缺失症候群
    • Xq21缺失症候群
    • Xq22.3 端粒缺失症候群
    • Xq27.3-q28重複症候群
    • Xq28缺失症候群

特色摘要

  • 國際認證: ISO15189, CLIA, CAP 認證
  • 價格: 留言詢問
  • 檢體採集模式: 採集血液
  • 報告產出時間: 2週
  • 準確率(%): 99%
  • 實驗室: 華大基因
  • 基因檢測案例: 超過300萬例

其它相關

  • 公司地址: 台北市信義區忠孝東路五段552號7樓
  • 基因檢測項目: 非侵入性胎兒染色體基因檢測
  • 檢測動機: 胎兒新生兒罕病風險檢測
  • 基因檢測品牌: 台灣基康
  • 公司註冊地: 台灣

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