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SNP晶片小兒檢測

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等待幫助的慢飛天使

因為遺傳、環境及許多不明原因,皆會影響孩子的發展,約有3-5%孩童會有先天性異常(包含外觀、智能等方面),而60-80%的智能障礙兒童沒有明顯病因,這些症狀可能是未察覺的染色體異常導致。

此外,WHO世界衛生組織統計,全球有6-8%的兒童發展遲緩,在動作、認知、語言、情緒及人際適應表現比同年齡的兒童明顯落後。以此推估,2014年台灣約4-7萬名兒童有先天性異常,約8-11萬名兒童有發展遲緩的現象。

對於發育遲緩兒童,早期治療能有效降低其障礙程度,0-3歲是黃金療育期,平均效果是3歲後治療的10倍!

染色體異常導致多種疾病

小兒智力障礙、發育遲緩或先天性異常等症狀,常是因本身染色體異常,造成該區域基因過多或過少所致。
染色體數目異常:導致唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症…等。
染色體結構異常:包括缺失、擴增、轉位、倒轉…等。其中,染色體微片段異常,會導致小胖威力症、天使症、狄喬治氏症候群、威廉氏症、裘馨氏肌肉萎縮症…等。

染色體微片段(<5Mb)異常,受限於傳統技術限制,較不易被檢測出,因此需要靈敏性更好的晶片進行檢測,幫助醫生釐清造成孩子生長遲緩或發育異常的真正原因。

SNP晶片 成功率、靈敏性更高

  • SNP晶片為歐美廣泛使用之平台,靈敏性更好
  • 許多國際研究報告顯示,SNP晶片較染色體核型分析的檢出率高
  • SNP晶片可以克服流產物質的細胞培養不易及檢出率低的問題
  • SNP晶片由電腦判讀減少人為疏忽

適用對象

  • 智能障礙
  • 發展遲緩
  • 泛自閉症障礙
  • 先天外觀異常/畸形
  • 其他不明原因先天性異常

檢測項目

註1:不包括單親異二體症

特色摘要

  • 國際認證: Affymetrix Service Provider認證、CAP認證、Illumina MiSeq CSPro認證、Illumina NextSeq 500結訓證明、TAF認證、TSMM HCV 證書
  • 價格: 留言詢價
  • 檢體採集模式: 採集血液3-5c.c.
  • 報告產出時間: 約3週
  • 準確率(%): 高達99%
  • 實驗室: 創源基因檢測中心
  • 基因檢測案例: 待查

主要檢測項目

  • 基因檢測品牌: 創源生技
  • 基因檢測產品: SNP
  • 技術來源: BGI Diagnostics

其它相關

  • 公司地址: 台北市內湖區新湖一路36巷28號
  • 基因檢測項目: 罕病基因檢測
  • 檢測動機: 胎兒新生兒罕病風險檢測
  • 基因檢測品牌: 創源生技
  • 公司註冊地: 台灣

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