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脊髓性肌肉萎縮症基因檢測SMA

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脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)

脊髓性肌肉萎縮症是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之染色體隱性遺傳疾病,帶因率約為1/50,發生率約為1/10000,屬罕見遺傳疾病。罕見遺傳疾病的發生機率雖不高,只降臨在很少數人的身上,但每個人的機會都相同,都會承擔風險。

脊髓性肌肉萎縮症致病原因

目前所了解的SMA主要是因為基因發生異常所導致,該基因是位於第五號染色體(5q13)上的「第一運動神經元存活基因」(簡稱SMN1)。約有95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1基因出現異常而導致發病。大部份正常人具有二套以上的SMN1基因,帶因者只具有一套SMN1基因,而SMA患者則完全沒有SMN1基因。

脊髓性肌肉萎縮症的症狀

SMA患者脊髓的前角運動神經元會漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。可分為以下三型:

類型說明
SMA第一型重度型,約佔95%患者;在出生六個月內會出現肌肉無力症狀、吞嚥及呼吸困難。一般在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡。
SMA第二型中度型;出生後六個月~一歲半時發病,無法自行站立或行走,多數靠物理治療及呼吸照護存活至成年。
SMA第三型輕度型;於一歲半~成年期間都有可能發病,於跑步、跳躍、上下樓梯會有輕度不便,存活率較高。

脊髓性肌肉萎縮症基因檢測的重要性

SMA的帶因者不會有任何症狀,與一般人相同,若無進行基因檢測,無法得知是否為帶因者;若夫妻皆為帶因時,會有1/4機會生下SMA患者。

適用對象

產婦或準備懷孕的女性,若家族有相關病史,建議可透過SMA檢測了解本身是否帶因,如果帶因,則另一半也需檢測SMA是否帶因。若夫妻皆帶因,將會有1/4機會生下SMA患者。

特色摘要

  • 國際認證: iso15189、分析技術專利1485254號
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  • 檢體採集模式: 採集周邊血3cc

其它相關

  • 公司地址: 新北市汐止區新台五路一段100號14樓
  • 基因檢測項目: 罕病基因檢測
  • 檢測動機: 胎兒新生兒罕病風險檢測, 疾病風險檢測
  • 基因檢測品牌: 基龍米克斯
  • 公司註冊地: 台灣

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