脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
脊髓性肌肉萎縮症是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率之染色體隱性遺傳疾病，帶因率約為1/50，發生率約為1/10000，屬罕見遺傳疾病。罕見遺傳疾病的發生機率雖不高，只降臨在很少數人的身上，但每個人的機會都相同，都會承擔風險。
脊髓性肌肉萎縮症是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率之染色體隱性遺傳疾病，帶因率約為1/50，發生率約為1/10000，屬罕見遺傳疾病。罕見遺傳疾病的發生機率雖不高，只降臨在很少數人的身上，但每個人的機會都相同，都會承擔風險。
目前所了解的SMA主要是因為基因發生異常所導致，該基因是位於第五號染色體(5q13)上的「第一運動神經元存活基因」(簡稱SMN1)。約有95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1基因出現異常而導致發病。大部份正常人具有二套以上的SMN1基因，帶因者只具有一套SMN1基因，而SMA患者則完全沒有SMN1基因。
SMA患者脊髓的前角運動神經元會漸進性退化，使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。可分為以下三型：
| 類型 | 說明 |
|---|---|
| SMA第一型 | 重度型，約佔95%患者；在出生六個月內會出現肌肉無力症狀、吞嚥及呼吸困難。一般在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡。 |
| SMA第二型 | 中度型；出生後六個月~一歲半時發病，無法自行站立或行走，多數靠物理治療及呼吸照護存活至成年。 |
| SMA第三型 | 輕度型；於一歲半~成年期間都有可能發病，於跑步、跳躍、上下樓梯會有輕度不便，存活率較高。 |
SMA的帶因者不會有任何症狀，與一般人相同，若無進行基因檢測，無法得知是否為帶因者；若夫妻皆為帶因時，會有1/4機會生下SMA患者。
產婦或準備懷孕的女性，若家族有相關病史，建議可透過SMA檢測了解本身是否帶因，如果帶因，則另一半也需檢測SMA是否帶因。若夫妻皆帶因，將會有1/4機會生下SMA患者。
脊髓性肌肉萎縮症基因檢測SMA - 基龍米克斯
