添好孕-單基因遺傳病基因檢測
單基因遺傳病是指單一基因突變所引起的遺傳性疾病,雖然單一疾病發病率低,但綜合發病率高達1/100。而且大多數單基因遺傳病會導致胎兒畸形、殘疾、功能缺損或早夭,其中僅有5%有治療藥物,終生治療費用昂貴。
2017年,美國婦產科醫師學會(ACOG)針對符合以下條件之疾病,推薦於孕前或產前施行擴展性帶因者篩檢。
產前檢查新趨勢
一次篩檢多種單基因疾病的風險,給下一代最全面的保障。
隱性單基因遺傳病患者的雙親多為正常人,容易忽略其疾病風險。
本檢測能在孕前或孕早期發現雙親攜帶遺傳突變的情況,了解下一代遺傳缺陷的風險,能有效降低胎兒出生缺陷。