比較基因檢測

高齡懷孕風險多 染色體基因篩檢降低母嬰風險

高齡懷孕風險多 染色體基因篩檢降低母嬰風險

現代人因晚婚,生育年齡漸增,從醫學的角度來說,只要在34歲以後才懷孕,就被稱為高齡孕婦,而高齡孕婦在懷孕及生產時的危險性,相對來說,比非高齡孕婦要高。

 

高齡孕婦卵子品質易突變 且懷孕易引發妊娠併發症

林聖凱婦幼診所 院長 林聖凱醫師表示,高齡孕婦懷孕時恐面臨更高的風險。超過34歲懷孕,由於年紀大卵子品質變差易產生突變,胚胎染色體容易有異常現象而導致畸型,生下唐氏症寶寶的機率約為1/270;子宮及卵子功能變差,造成胚胎不易著床,容易流產。此外高齡孕婦更容易出現妊娠併發症,像是妊娠高血壓、子癇前症、妊娠糖尿病、甲狀腺疾病,恐造成孕婦肺部積水、肝功能異常、凝血功能差,影響寶寶生長遲滯、胎盤早期剝離、胎死腹中等,所以必須更加關注身體血糖、血壓等指標,以免罹患妊娠併發症。

 

一般孕婦仍有胎兒異常風險 建議可做染色體與基因篩檢

林聖凱醫師指出,根據統計,排除先天性遺傳等特定因素,每1,000名新生兒中,就有4-5位帶有染色體異常疾病,所以每位寶寶同樣都需要面對染色體異常的風險。林聖凱醫師強調,由於非高齡孕婦約佔所有懷孕人數的七成,異常寶寶的產出反而會落在此一族群。因此,所有懷孕的婦女,都建議需要接受相關胎兒染色體與基因的產前檢查與篩檢。

 

染色體基因篩檢 提早發現異常因子

林聖凱醫師指出,產前的篩檢項目中,染色體與基因篩檢是相當重要的一環,尤其是高齡產婦或流產高危險群孕婦。一般來說,基因檢測最常被用在產前檢查,主要是針對會重大致殘或嚴重遺傳疾病進行產前檢測,以事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性,進而避免憾事發生。目前常見提供的染色體與基因檢查項目主要有兩大類:

(一) 侵入性檢查,如羊膜穿刺和絨毛採樣。

(二) 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY,NIFTY PLUS 或統稱NIPT)。

 

非侵入性胎兒染色體基因檢測 降低母嬰感染風險

羊膜穿刺的準確率雖然高 (>99%),仍對母體或胎兒都還是有感染的風險。而相對的,非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 則讓孕婦能以抽血方式接受檢查,避免侵入性檢測造成流產的風險,且在懷孕 10 週就可以進行檢測,準確度和羊膜穿刺相同,皆高於 99%,若為單胞胎還能一併篩檢20種染色體異常和缺失疾病。

 

懷有雙胞胎的孕婦 也能做非侵入性染色體基因檢測

林聖凱醫師也強調:以前懷雙胞胎的孕婦並不適用 NIPT,仍需要進行羊水檢查,不過,現在最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 則讓懷有雙胞胎的孕婦,也能享有這種檢查的安全性與便利性。而且由於高齡接受人工生殖懷孕的孕婦,懷上雙胞胎的比例較高,以往做法必須抽取兩次羊水,對歷盡辛苦好不容易懷孕的媽媽而言,內心的煎熬更勝於一般人,畢竟好不容易才懷孕,對羊膜穿刺的風險往往難以承受。如今,臨床研究數據證實,非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 無論同卵或是異卵雙胞胎,準確率都達到與單胞胎相同(>99%)的水準,也就是說新一代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)也適用於雙胞胎,可精準篩檢唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)與巴陶氏症(T13)等三項最常見的染色體檢查。相信讓這些孕婦可就此放下擔憂,坦然接受兼具安全與精準的染色體基因檢查。

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