比較基因檢測

懷孕關鍵抉擇 我的寶寶會是唐氏兒嗎?

懷孕關鍵抉擇 我的寶寶會是唐氏兒嗎?

德國柏林影展銀熊獎影后尤莉亞嫣琪(Julia Jentsch)最近在電影《24週》中飾演一名知名脫口秀演員-阿思緹(Astrid),在懷孕4個多月時產檢得知腹中胎兒有98%以上的機會患有唐氏症(Down syndrome),接著又被產檢醫師診斷出心室中隔缺損 (Ventricular septal defect, VSD)。在德國,當懷孕胎兒被診斷出不正常,有九成的德國母親選擇在12週到24週之間合法墮胎。

當她鼓起勇氣準備生下唐氏兒,卻遭到家人極力反對,更招來親友們的異樣眼光;當她考慮墮胎,又面臨公眾社會道德輿論和內心罪惡感的雙重壓力,就這樣徬徨徘徊在生下或拿掉的兩難處境,陷入一段天人交戰的抉擇。最終,她在將屆24週時忍痛引產,和無緣健康長大的寶寶道別,更勇敢地告訴大家她做了這個決定。

電影《24週》不僅反映出現代男女普遍晚婚、晚生育的社會現象,更細膩刻畫出一位母親在面臨母愛、家庭與社會倫理之間的矛盾與衝突。雖然當今醫學科技的進步,讓我們有機會提前為胎兒的健康把關,但唯有從內心的「愛」出發,才能做出對孩子最好的決定。

 

懷有唐氏兒不是高齡產婦的專利

唐氏症是最常見的胎兒染色體異常疾病,最主要因素是第21號染色體比平常人多出一條(Trisomy 21),平均每600~800名胎兒中就有一位患有唐氏症。值得注意的是,隨著孕婦年齡增長懷有唐氏兒的機率就越高,40歲以上孕婦懷有唐氏兒的機率(1/60)與一般30歲左右的孕婦(1/600~800)相比,風險高出將近10倍之多,高齡生育必須特別重視胎兒染色體發生異常的風險。但根據統計,有80%的唐氏兒是由非高齡的產婦所產下,未必只有高齡產婦才會懷有唐氏兒,因此一般孕婦在產檢時也不能忽略染色體檢查的重要性。

 

染色體檢查為胎兒健康把關

羊膜穿刺是大家熟悉的傳統染色體檢查方法,雖然精準度高(>99%),但要等到懷孕16~18週才能進行,同時必須衡量侵入性檢查可能造成流產或感染的風險。另一種選擇則是透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT / NIFTY PLUS),在懷孕10週時抽取孕婦血液對胎兒的DNA進行次世代基因定序(NGS)分析 (精準度>99%),篩檢包括唐氏症在內較常見的20種染色體倍數或缺失異常,在孕期12-14週就能得知胎兒是否有染色體異常風險,但檢查費用高於羊膜穿刺,需自費兩萬多元。一般通常得知羊膜穿刺檢查結果是否正常大約已經20週左右,倘若發現胎兒染色體異常必須趕在24週以內決定去留,因為基於醫學倫理,台灣的<優生保健法>規定,人工流產必須在24週以內進行,週數越大對於孕婦的身心影響層面就越大,因此婦產科醫師多會建議孕婦盡早接受染色體檢查。

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唐氏症是最常見的胎兒染色體異常疾病,最主要因素是第21號染色體比平常人多出一條(Trisomy 21),平均每600~800名胎兒中就有一位患有唐氏症。值得注意的是,隨著孕婦年齡增長懷有唐氏兒的機率就越高,40歲以上孕婦懷有唐氏兒的機率(1/60)與一般30歲左右的孕婦(1/600~800)相比,風險高出將近10倍之多,高齡生育必須特別重視胎兒染色體發生異常的風險。但根據統計,有80%的唐氏兒是由非高齡的產婦所產下,未必只有高齡產婦才會懷有唐氏兒,因此一般孕婦在產檢時也不能忽略染色體檢查的重要性。
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