比較基因檢測

基因檢測常見問題

基因檢測常見問題

基因是什麼?

DNA是我們每個人都帶有的遺傳密碼,是遺傳自父母親的先天特質,存在於我們身上的每一個細胞當中。 DNA是由A、T、C、G 四種遺傳物質(鹼基)所組成,其中A與T配對、C與G配對,兩兩互補而排列組合形成穩定的長鍊狀雙股螺旋結構。 基因(Gene)則是座落在DNA雙股螺旋長鏈上的特定遺傳密碼片段,我們的DNA上有將近三萬組基因,它們就像是無形的開關,透過基因的啟動或關閉,微妙地控制著細胞與生理的運作。

若將我們的身體想像成一部電腦,DNA密碼就如同電腦程式的二位原始碼(0與1),而基因就是執行特定功能的電腦程式。 DNA密碼(原始碼)的排列將影響基因(程式)的正常與否,也主宰了身體(電腦)將如何運作。
基因變異引發疾病的兩大主要原因:
1.製造出錯誤的蛋白質
2.讓基因無法適時的「開啟」或「關閉」。

什麼是基因檢測?

經過基因體科學的分析與統計,目前已經能夠瞭解這些變異位點對於基因的影響,得知我們每一個人的先天基因體質,這就是所謂個人化基因檢測。

個人化基因檢測的應用非常廣泛,除了大家耳熟能詳的DNA身份鑑定外,還包含了預防醫學、個人保健乃至於臨床用藥指標,實屬科學史上的重大革新,更是時代趨勢的潮流。 美國時代雜誌將個人化基因檢測 評選為2008年 全球「最重要的發明」,更數度登上Nature和Science雜誌與封面專輯報導。

主要的基因檢測大致可分為下列三大類:

1.基因篩檢: 針對單一基因性遺傳罕見疾病,可在懷孕過程中診斷出胎兒是否罹患單一基因遺傳罕見疾病,如: 苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症、脊髓性肌肉萎縮症與X染色體脆折症等。

2.個人化基因檢測: 除了單基因遺傳罕見疾病之外,大部份疾病是受到多個基因共同調控的『多基因疾病』。針對一系列特定單一核苷酸多型性(SNP)基因位點進行分析,可以解讀常見重大疾病(如: 癌症、心腦血管疾病等)的罹病風險 與 個人基因體質(如:肥胖體質、肌膚體質、適藥性體質 等),廣泛應用在預防醫學與個人化醫療服務。

3.特定基因序列分析: 針對癌症容易發生突變的基因做完整的序列分析,找出是否帶有突變位點。可讓受檢者得知是否為家族遺傳性癌症的帶因者,如:遺傳性乳癌與卵巢癌的BRCA1/BRCA2基因分析;亦能做為臨床預先評估標靶治療藥物的重要指標,最常見的EGFR和KRAS基因突變分析已被定為健保給付標肺癌與大腸直腸癌靶治療藥物的重要依據。

基因檢測一旦檢測結果出現問題,我該怎麼辦? 有沒有解決方案?

當基因檢測發現有異常,代表您帶有脆弱基因,但不表示您已經罹患該疾病,或未來一定會發病。正如同美國國家衛生研 究院長 法蘭西斯.柯林斯(Francis Collins)形容基因與健康的危險關係:「基因將子彈上膛 而扣下板機的是外在生活環境」。
由於每一種疾病都有不同的處理方式,這時我們建議您可以:
1.諮詢醫師或專業人士配合進行個人化的健康管理甚至早期治療,從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整。
2.由醫師指示服用低劑量的預防性藥物,例如目前常使用低劑量的阿司匹靈或抗凝血藥物來預防心腦血管疾病的發病、再搭配健康食品或草本植物藥方來保養,以降低疾病發生的風險。
3.半年進行一次相關項目的健康檢查,以徹底追蹤疾病的狀態。
以遺傳性乳癌為例,歐美國家透過基因檢測進行早期發現,及早進行化學防癌措施已經相當普遍。 通常乳癌患者的後代有較高的機率罹患乳癌,如果檢測發現他們的BRCAl或BRCA2基因變異,是高罹病風險基因帶因者,醫師會給予低劑量的預防性藥物,定期做乳房超音波檢查,使其乳癌發生的機會大為下降。
在家族遺傳性大腸直腸癌、或其他的遺傳性癌症中也都可以找到類似的臨床研究案例。以遺傳性大腸直腸癌為例,大腸直腸癌發病的平均年齡是62歲,而大腸瘜肉的產生平均年齡在50歲,這中間有12年的差距。若APC基因被破壞,則大腸瘜肉很容易會發生,當我們一旦透過基因檢測發現APC的基因已經被破壞時,就可以預測這個人在12年之後得到大腸癌的機會將非常的高,因此及早檢測、及早預知,就能提高警覺性,以配合醫護人員來進行早期治療。早期診斷癌症、並早期做預防治療,皆有助於避免癌症的發生,讓癌症死亡率有逐年降低的趨勢。

既然癌症案例中,家族遺傳性癌症患者的比例只佔5-10%,那麼做基因檢測還有意義嗎?

當然是絕對有意義的。

1.若有先天遺傳缺陷的個體,在相同致癌因素下,將比一般人易於罹患癌症。例如,乳癌患者所生之女兒,其罹患乳癌的機率為一般人的15倍。基因檢測的目的,是讓您提早發現脆弱基因的變化,做到及早發現、及早預防癌症的發生與及早治療。

2.正因為癌症也可因後天因素而形成,當基因突變產生不正常細胞時,基因檢測即可早期偵測到細胞內的DNA與RNA出現異常,這比傳統的生化檢測、斷層影像檢查可提早6個月以上,甚至達10個月之久,而這期間對癌症的預防是很重要的。

相較於一般的健康檢查,【基因檢測】有何優勢?

近年來隨著國人健康意識高漲,預防醫學的概念漸漸蔚為風尚。什麼是預防醫學?

主要包括二大項目,一是健康的促進,二是疾病的預防;經由這二大方法來阻止疾病的發生,維持生、心理甚至是社會的美好狀態。早期的預防醫學強調的是「及早發現 及早治療」的概念,希望透過定期的健康檢查(血液生化檢驗、腫瘤標記指數、斷層掃描、核磁共振、心血管影像分析等),在疾病尚未惡化之前及早讓患者接受治療,讓患者獲得最佳治療效果,但絕大部分重大疾病發現問題時,往往已經為時已晚,無法完全治癒,大大影響我們的壽命與生活品質!

然而,現今人口當中有相當大的比例屬於「亞健康」族群,無法從一般的健康檢查發現疾病的徵兆與風險,但由於先天遺傳體質、環境、生活形態等種種因素,讓我們身為重大疾病的高危險群卻不自知,一旦突然發病時往往已經為時已晚,造成無法挽回的遺憾。

基因檢測最大的優勢在於能夠透過科學分析我們的先天脆弱基因體質,預知罹患疾病的風險,讓我們充份瞭解自身的先天體質,根據自己的個人體質,採取最精確的個人化健康管理,避免疾病的發生的機會,正是預防醫學之所謂「上醫 醫未病之病」的概念。

基因檢測的準確度高嗎?

基因檢測比一般的生化檢測癌症標記,電腦斷層、核磁共振、核子醫檢都來的敏感。透過基因晶片的分析,檢測出基因變異之準確度高達99.9%以上。

基因科學的進展日新月異,隨著越來越多的基因功能紛紛被証實與疾病有關,已成為臨床醫學不可或缺的重要診斷依據。然而不同人種、地域之間經長期演化造成基因變異的分布存在著些許的種族差異性。因此許多坊間的基因檢測公司主要參考國外的文獻進行基因比對分析,並未投入本土臨床研究,其檢測結果雖然可以參考,但其精確度仍然有待商榷,民眾在進行基因檢測時應特別注意。唯有長期投入本土分析研究,建立在地性的基因資料庫進行基因分析,方能維持基因檢測的高準確度。

賽亞基因深耕臺灣放眼亞洲,是亞洲規模最大更是第一家獲得TAF ISO:17025 分子實驗室認證的基因體研究開發公司,自2001年成立來從兩岸三地匯集可觀的華人基因資訊,從基礎研究出發,不僅建立了亞洲唯一的華人專屬基因資料庫,更在臺灣本土投入研究發表了60餘篇國際研究論文,以最堅實的科學基礎和嚴謹的實驗流程做為基因檢測的強力後盾,維持高水準的檢測品質與準確度,才經得起考驗。

健康人需要做基因檢測嗎? 有什麼好處?

基因檢測是檢測我們體內是否有脆弱基因,臨床醫學已經證實,先天脆弱基因加上不良的生活習慣與環境就會導致疾病的發生。例如氣喘基因檢測為針對幼兒氣喘篩檢的基因檢測。台灣的氣喘病童發病比例為十比一,且逐年增加當中。新生兒若能在一出生就接受基因檢測,經由充分衛教而加強預防照護能力、避免接觸過敏原,以減少發作的機率,幼童若能在學齡前做好避免發病,將有很大機會成長後能過正常人的生活。

根據行政院衛生署統計,國人十大死因中癌症高居第一位,心臟及腦血管疾病位居第二第三位。透過基因檢測,我們可以知道自己是不是帶有脆弱基因的亞健康體質,從中了解自己的基因體質差異,及早發現、及早預防,做好飲食與生活習慣的調整,將可預防70%的癌症發生。

預防性基因篩檢有哪些優點?

預防性基因篩檢可作為醫療指標,有助於提早診斷,施與預防性治療,減低症狀的嚴重性與死亡率。如果該疾病目前仍未有預防或治療的方法,預防性基因篩檢也能作為個人生涯規劃的參考依據,一旦未來有新的治療方法出現,就可以使用。例如:在癌症的高危險群家族中,成員檢測結果正常的人,精神上可以減輕擔憂罹病的壓力,降低例行檢查的次數。反之,如果被診斷為高危險群,則可以改變生活習慣與環境因子,降低疾病發生的機率,並增加例行檢查的頻率,以便早期診斷,早期治療。

遺傳疾病家族本來就是已知的高危險群,還有必要進行基因檢測嗎?

建議更應該進行,而且年齡層越早越好。目前已知某些疾病的發生是由於基因發生變異,例如癌症也是其中一種基因突變的現象,而這種基因突變的現象會造成遺傳性的疾病。

而基因檢測的目的,正是要讓您提早發現脆弱基因的變化,做到預先發現、事先預防與治療。以癌症為例,若有先天遺傳缺陷的個體,在相同致癌的因素下,將比一般人易於罹患癌症。例如,帶有家族性乳癌遺傳變異者,其罹患乳癌的機率為一般人的15倍。在尚未發病之前,醫師可建議給予低劑量的預防性藥物治療或是預防性的手術治療,臨床文獻指出可有效降低罹癌風險,成效相當顯著。

再以氣喘為例,若已知家族內或是父母親其中一人有氣喘,則小孩遺傳氣喘的機率約在20%左右;若是父母親雙方均患有氣喘,小孩遺傳氣喘的機率則可能高達80%。因此,父母親為孩童做基因檢測的年齡層更應該越小越好,以提早採取防範措施。

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