比較基因檢測

你聽過液態活檢嗎?什麼又是RNA呢?專業名詞讓我解釋給你聽

你聽過液態活檢嗎?什麼又是RNA呢?專業名詞讓我解釋給你聽

基因檢測專業名詞這麼多,都聽不懂要怎麼選呢?

來來來,這裡都幫你整理好啦,不論是基因檢測,液態活檢,NIPT,NIFTY,NGS,DNA,RNA,基因組測序深度…這裡應有盡有,快進來一起找知識,聊基因囉!

精準醫療

精準醫療(Precision Medicine)一詞最早是於2011年11月由美國國家研究委員會所提出。精準醫療也可稱為個人化醫療,是指除了透過傳統方法病患症狀描述及常規檢查,加上生物醫學檢測(如基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等),並將個人資料(如性別、身高、體重、種族、基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測、過去病史、家族病史等)透過人體基因資料庫進行比對及分析,可以從中選出最適合病患的治療方法及藥品,目的為了達到治療效果最大化及副作用最小化。

預防醫學

預防醫學是指以預防疾病的發生,來代替對疾病的治療,這與華人「預防勝於治療」的觀念相符,又與中醫「上醫治未病」的境界相呼應,《黃帝內經》曾提到:「聖人不治已病,治未病;不治已亂,治未亂」是一種預防醫學概念。預防醫學著重在保持、促進與維護普羅大眾、特定群體或一般個人的健康,並包括預防傳染病、疾病、殘疾、癌症、其他身體組織變異、與過早死亡的發生,因此涉及多個科學、醫學與公共衛生領域。

液態活檢

液體活檢是一種快速、簡便的癌症血液檢測方法,是精準醫療的重要途徑之一。它可以為一些病人省去手術活檢和穿刺活檢,而通過非介入性的,可重復性的方式抽取腫瘤樣本,從而建立基因表達譜,靶向突變用藥,快速判斷療效,監測耐藥的發生,隨腫瘤的發展而調整治療方案。
《麻省理工學院技術評論》(MIT Technology Review)雜誌發佈的2015年度十大突破技術中,液體活檢榜上有名,體現出強大的發展前景和潛力。液體活檢主要包括血漿游離迴圈腫瘤DNA(ctDNA)、迴圈腫瘤細胞(CTC)、外泌體檢測等。外泌體是液體活檢的新興方向,目前對ctDNA和CTC研究較多。2016年1月,國家食品藥品監督管理局批准了首個CTC檢測試劑盒,液體活檢技術正式應用於臨床。

遺傳性疾病

遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。

標靶藥物伴隨式診斷

標靶藥物能在癌腫瘤細胞找到能阻斷生長的位點,再利用藥物加以阻斷,如同標靶一樣,直接命中紅心,以達到阻斷癌細胞生長的目的。「生命會自己找到出口」,同樣的癌細胞也會,甚至生命力比正常細胞更強,當原本的生長路徑遭遇阻斷時,它會產生突變,另啟生長路徑,這也是為什麼很多標靶藥物在使用初期有不錯的效果,但一段時間後效果卻越來越不顯著,這個時候基因檢測就可以提供重要的資訊,幫助醫師在短時間內更換藥物,找出更適合的取代藥物替換已經漸漸失效的藥物,我們稱之為伴隨式診斷。

非侵入性產前染色體檢測

非侵入性產前染色體檢測是目前最新的胎兒染色體篩檢技術,可以直接抽孕婦的血,檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。目前可以準確的篩檢出唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症,各家廠商提供的檢測項目及細節不同,建議可多方比較。

值得一提的是唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上,為相當準確的染色體數目異常的篩檢方法,可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢(準確率約85%)及第二孕期唐氏症篩檢(準確率約83%)。

NIPT、NIFTY、NIPS

NIPT非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT) 和NIFTY、NIPS皆是相似的基因檢測服務。其兩者皆是目前最新的胎兒染色體篩檢技術,可以直接抽孕婦的血,檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。目前NIPT可以準確的篩檢出唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndorme, trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, monosomy X)和克氏症候群(Klinefelter syndrome, XXY)等,唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上,為相當準確的染色體數目異常的篩檢方法,可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢(準確率約85%)及第二孕期唐氏症篩檢(準確率約83%)。

NGS次世代定序

次世代定序 Next generation sequencing(NGS)又稱為高通量測序技術,與傳統測序相比,二代測序技術可以一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子同時進行序列測定,從而使得對 一個物種的轉錄組和基因組進行細緻全貌的分析成為可能,所以又被稱為深度測序(Deep sequencing)。NGS主要的平臺有Roche(454 & 454+),Illumina(HiSeq 2000/2500、 GA IIx、MiSeq),ABI SOLiD等。 

基因組測序深度

測序得到的總堿基數與待測基因組大小的比值。如測一個物種的全基因組 的重測序,基因組大小約為 5G,測序獲得 100G 的資料量,則測序深度為 20×。

DNA、RNA

DNA:去氧核醣核酸(英語:deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)又稱脫氧核醣核酸,是一種生物大分子,可組成遺傳指令,引導生物發育與生命機能運作,其中包含的指令是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。

RNA:核糖核酸(英語:Ribonucleic acid),簡稱RNA,係一類由核糖核苷酸通過3′,5′-磷酸二酯鍵聚合而成的線性大分子。自然界中的RNA通常是單鏈的,且RNA中最基本的四種鹼基爲A(腺嘌呤)、U(尿嘧啶)、G(鳥嘌呤)、C(胞嘧啶),相對的,與RNA同爲核酸的DNA通常是雙鏈分子,且含有的含氮鹼基爲A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、G(鳥嘌呤)、C(胞嘧啶)四種。RNA有著多種多樣的功能,可在遺傳編碼、翻譯、調控、基因表現等過程中發揮作用。

癌症基因分子標記mRNA

一般癌症檢測,不論是MRI、正子顯 影等,都要在腫瘤大到0.5公分,才能檢 測出來。可是當腫瘤形成後,大到0.2公分 時,血管就會增生進腫瘤,提供養分給腫瘤,癌症分子也會流竄到血液裡。癌症基因分子標記mRNA的最大用途,就是檢測血液裡是否有癌症分子。

您也可以參考其他話題:

“非侵入性胎兒染色體基因檢測”常見問題

懷孕10週(以上)...

繼續閱讀

“癌症伴隨式基因檢測”常見問題

基因突變是細胞中的 DNA序列發生改變的一種形式。 任何 DNA...

繼續閱讀

關於 “你聽過液態活檢嗎?什麼又是RNA呢?專業名詞讓我解釋給你聽” 有以下討論:

  • 遺傳疾病基因檢測比較 – 基因比比|比較超過100個基因檢測服務

    2017-06-19 at 10:58:23

    […] 全天下的父母都希望寶寶健康成長,從孕前、孕期到產後,保持清潔遠離人群,避免各式病菌的侵擾。施打疫苗,預防傳染性疾病等,對寶寶的照顧是無微不至。然而,卻很容易忽略潛在的危險因子–遺傳性疾病。 […]

    回覆
  • 乳癌基因檢測比較(標靶藥物伴隨式診斷) – 基因比比|比較超過100個基因檢測服務

    2017-06-19 at 12:35:52

    […] 乳癌的藥物,對於不同突變型的乳癌效果也不盡相同,現今的腫瘤醫學不單單只有醫學,結合科學的應用,透過乳癌基因標靶藥物伴隨式診斷,可以作為癌症治療用藥的參考依據,輔助醫師做更精準的判斷,對症下藥,提高治癒癌症的機會。 […]

    回覆
  • 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT/NIPS) – 基因比比|比較超過100個基因檢測服務

    2017-06-19 at 12:41:16

    […] 以前己乎所有孕婦都覺得必須做羊膜穿刺才能徹底放心,雖然羊膜穿刺的準確率>99%,但是對於母體或嬰兒還是有感染的風險。而相對的非侵入性胎兒染色體基因檢測,則能讓孕婦以抽血方式接受檢查,能夠避免侵入性檢測造成的流產風險,而且準確度和羊膜穿刺相同,若為單胞胎還能一併篩檢數十種染色體異常和缺失疾病。 […]

    回覆

我也想發表看法